遗传性疾病主要有哪些：
一、神经管畸形
神经管畸形是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为神经管闭合不全，如颅裂、脊柱裂、脑脊膜膨出及脊膜髓膨出等，临床上以脊柱裂多见。
脊柱裂是指椎管背侧先天性闭合不全。完全性脊柱裂多为死胎，部分患者有隐性和显性之分。显性又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出两种。脊膜膨出除局部椎板缺失外，脊膜还由椎板裂口膨出，形成内含脑脊液肿块。脊髓脊膜膨出则在膨出的脊膜内含有神经根和发育不全的脊髓。如表面皮肤闭合不全，会有脑脊液溢出，还可伴脑积水等症。
隐性脊柱裂多无临床症状，仅少数人有局部酸痛不适感。椎板缺失部位可成为细菌感染入侵之地。随着青春期来临，一小部分人出现尿急及遗尿等。显性脊柱裂多有症状，包括括约肌功能障碍、肢体瘫痪、大小便失禁等。X线照片可明确病变性质。隐性型一般不需治疗，显性型多需手术治疗。
二、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病。这种先天性代谢疾病是由于致病基因使人体内不能合成苯丙氨酸羟化酶。该酶是促使苯酸转化为酪氨酸的催化剂，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积聚。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就在尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙氨酸及其代谢产物在脑中聚积会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍脑的发育，造成智力低下，这就是该病患者痴呆的原因。另外，过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故而这种人往往伴有肤色和发色较淡的症状等。
为了预防患苯丙酮尿症，应避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断
