22日，记者从我省出生缺陷综合防治工作会议上获悉，今年我省新生儿遗传代谢性疾病筛查将在原来筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等两种疾病的基础上，新增加遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等3个病种，并在全省推广应用串联质谱技术筛查多种遗传代谢性疾病。
我国每年新发出生缺陷儿童约80万—120万人，占每年出生人口数的4％—6％，也就是说，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
近年，我省基本建立孕前、孕期、新生儿出生后“三道防线”的出生缺陷综合防治体系，出生缺陷高发态势得到有效遏制。新生儿遗传代谢性疾病筛查率从2008年的49.8%提高到2015年的91.5%；出生缺陷发生率由2010年的139.46/万下降到2015年的132.90/万。同时，将儿童白血病、先天性心脏病、新生儿苯丙酮尿症和尿道下裂纳入新农合大病补助范围，新生儿疾病筛查、诊断、治疗综合防治机制基本建立。
不容忽视，我省出生缺陷综合防治工作还存在诸多问题。一是出生缺陷发生率仍在高位徘徊；二是宣传和健康教育工作力度仍需加大；三是省产前筛查率低，产前筛查质量不高；四是新生儿遗传代谢性疾病筛查病种较少；五是“全面两孩”政策实施后，高龄孕妇增多，出生缺陷发生风险增加。
会议要求，至2020年，力争全省新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%以上。（李玉麟、龙华、周文照、王丹）
