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SPARK基因疗法获批治疗罕见病

发布:2017-12-22 06:13 | 来源:健康日报网 | 查看:
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摘要: 美国食品药品管理局(FDA)在圣诞节前批准了SPARK疗法公司的治疗儿童和成人罕见病的基因疗法,为2017再添一笔基因重彩。这个新的基因疗法

美国食品药品管理局(FDA)在圣诞节前批准了SPARK疗法公司的治疗儿童和成人罕见病的基因疗法,为2017再添一笔基因重彩。

这个新的基因疗法,是第一个直接用于治疗的基因疗法,治疗可能导致失明的遗传性视网膜营养不良。

Spark的Luxturna,具有里程碑意义,FDA表示。首先,这标志着超越目前为止基因疗法治疗癌症的看法,为基因治疗罕见病和疑难杂症谱写了新篇章。

SPARK基因疗法获批治疗罕见病

(Luxturna是治疗罕见视力丧失的首个基因疗法)

“今天的批准标志着在基因治疗领域的又一个第一 - 无论是在治疗方法方面,这突破了基因治疗癌症的看法,而是治疗视力丧失 - 这个里程碑也突破了潜在的治疗范围,从而将基因疗法扩展到广泛的具有挑战性的疾病治疗上。”FDA局长Scott Gottlieb表示。

“我相信基因治疗将成为治疗,甚至治愈许多最具破坏性和顽固性疾病的中流砥柱。”他补充说到。

十载研发,一朝绽放。2017,注定是基因疗法年。

这一年,有三个针对严重的肿瘤和罕见疾病的基因疗法获得批准:

SPARK基因疗法获批治疗罕见病

Luxturna是治疗遗传性视网膜营养不良的基因疗法。遗传性视网膜疾病是一种进行性视功能障碍,超过220种不同基因中任何一种突变都可能引起这种疾病。在美国,双连体RPE65突变相关性视网膜营养不良影响约1,000至2,000名患者。

基因突变携带者是携带特定基因的两个拷贝(父亲和母亲家族突变)中具有突变(不一定相同的突变)。 RPE65基因提供了制造正常视力所必需的酶。 RPE65基因突变导致RPE65活性水平降低或缺失,阻断视觉周期并导致视力受损。具有这种突变的患者随着时间的推移会经历视力逐步恶化,往往在孩童或在青春期加剧,最终失明。

腺相关病毒,直接作用

患有双链体RPE65突变相关性视网膜营养不良症的患者现在有望改善视力,而以前几乎没有希望 -- FDA生物制品评估和研究中心主任Peter Marks。

和诺华和风筝的基因疗法不同,Spark的Luxturna不需要根据患者做个性化,可以将RPE65基因的正常拷贝直接递送到视网膜细胞来工作。

这些视网膜细胞产生正常的蛋白质,将光转换成视网膜中的电信号,以恢复患者的视力丧失。

Luxturna使用天然存在的腺相关病毒(AAV),这些AAV已经使用重组DNA技术进行了修饰。作为载体将正常人RPE65基因递送至视网膜细胞以恢复视力。

Luxturna的安全性和有效性是在有41名患者参加的临床试验中确定的。这些患者从4到44岁。所有参与者都具有双等位基因RPE65突变。

在31名患者参与的三期研究中,在一年的时间,与对照组相比,接受Luxturna治疗的患者组在低光照水平下完成视力识别的能力显着提高。

更多更好, 上路

FDA表示,更多的基因疗法可能会在新一年里不断涌现。

“Luxturna获得批准进一步打开了基因治疗潜力的大门。” FDA的生物制品评估和研究中心(CBER)主任Peter Marks博士说。

“患有双链体RPE65突变相关性视网膜营养不良症的患者现在有望改善视力,而以前几乎没有希望。”

Luxturna治疗需要治疗医生确定患者具有活的视网膜细胞。 治疗必须在不同的日子分别在每只眼睛中进行,手术之间至少需要六天。由经验丰富的外科医生进行眼内手术进行视网膜下注射。患者应该接受短期口服强的松治疗,以限制对Luxturna的潜在免疫反应。

“当我们谈到这种新型的治疗方法时,我们正处于一个转折点。明年,我们将开始发布一个关于特定基因治疗产品开发的指导文件,以便为不同人群的基因治疗评估和审查制定现代和更有效的参数 - 包括新的临床措施,目标是重大疾病”。FDA局长Gottlieb表示。

我相信基因治疗将成为治疗,甚至治愈许多最具破坏性和顽固性疾病的中流砥柱。 -- FDA局长Gottlieb

Luxturna治疗最常见的不良反应包括眼睛发红(结膜充血),白内障,眼内压升高和视网膜撕裂。

Luxturna此前获得了优先审查和突破性疗法,和孤儿药资格。享受市场独占期等激励罕见疾病药物开发的优惠激励政策。

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FDA新闻稿:

https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm589467.htm