（原标题：你有没有患卵巢癌风险？基因检测会告诉你）
卵巢癌发病隐匿，70%的患者确诊时已属晚期
直系亲属有患卵巢癌的，如今可检测BRCA是否有突变
对于BRCA突变者，可根据基因特点选取更精准的治疗方案
福建省一名女医生，去年在其母亲被查出卵巢癌后，两个姐姐也相继查出卵巢癌，她意识到，这是家族基因所致。前不久，她找到复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授做检查诊断，果然查出一个绿豆大小的卵巢肿瘤，她立即做了切除手术，并于11月10日出院离开上海。“卵巢癌发病隐匿，70%的患者确诊时已属晚期，存在肿瘤的广泛播散和转移，5年生存率仅为30—40%！”吴小华说。
有没有办法提前获得可能罹患卵巢癌的信息，从而实现精准治疗的办法呢？现在有了！11月11日，在上海举办的“中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究数据公布”媒体发布会上记者获悉，BRCA突变的研究数据可为中国卵巢癌患者制定精准治疗方案。
BRCA的突变和卵巢癌风险
BRCA是什么？它是一种人体基因。1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，且同时患有卵巢癌。
实际上，不论是BRCA1，还是BRCA2，都是具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。但是，一旦发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。研究发现，一般人群的卵巢癌终生发病风险为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌风险可升高至11%—18%。
寻找预防策略的多中心研究
美国影星安吉丽娜·朱莉，因为有乳腺癌和卵巢癌的家族风险，并检出BRCA1突变，因而预防性地切除了双乳，并将双侧卵巢及输卵管一并切除。她的预防措施，建立在美国较为准确的发病研究上。然而，在此之前，整个亚洲对BRCA的研究数据很少，在中国尤其少，所以对卵巢癌的预防基本上是一片空白。
从现在开始，情况变了。为了找到适合中国的卵巢癌预防策略，2014年，在阿斯利康和华大基因的协助下，我国在东西南北中挑选5家科研能力强的大型医疗机构开展BRCA突变的多中心研究，这5家医疗机构包括复旦大学附属肿瘤医院、川大华西第二医院、中国医科院学院肿瘤医院、山东齐鲁医院和中山大学附属肿瘤医院。研究发现，我国卵巢癌患者BRCA率为28.5%，其中BRCA1突变率20.8%，BRCA2突变率为7.6%。该项研究的牵头人、复旦大学附属肿瘤医院的吴小华教授说，此项研究证实：中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变，彻底颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变较低的传统观念。“因此非常有必要在中国将BRCA检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一。”
哪些人需要去做BRCA检测？
“多中心研究数据是用来预防卵巢癌的。”川大华西第二医院尹如铁教授说。作为一家享誉全国的妇女儿童专科医院，该院每年收治的新发卵巢癌患者有近400例，“因为复发率高达70%，临床上我们累积的病人量非常大。”
尹如铁说，乳腺癌和宫颈癌已有成熟的筛查手段，但卵巢癌的发病很难早发现，多中心研究为防止卵巢癌的发病创造了条件。
那么，普通人如何预防呢？尹如铁说，基因检测是最好的办法。当家族里的直系亲属有患卵巢癌的，就有必要去做BRCA检测，看看BRCA是否发生突变。尹如铁告诉记者，不是所有人都适合去做基因检测，“40岁以前的女性我们不建议做检测，因为通常情况下，基因突变更多发生在40岁以后，我们会结合直系亲属的发病史进行检测，以降低罹患卵巢恶性肿瘤风险。”
尹如铁说，川大华西第二医院已从英国剑桥大学引进一名科学家，组成一个专门做肿瘤基因检测的团队，目前这项工作正在推进，“加上我们现有的做一代和二代基因测序的科学家，我们将肿瘤的基因检测纳入进去，将为有妇科恶性肿瘤家族史的患者找到拦截的方法，并根据基因特点来选取更精准的治疗方案。”
本报记者 邓晓洪
(原标题：你有没有患卵巢癌风险？基因检测会告诉你)
